Mutasi genetik adalah perubahan dalam urutan DNA suatu organisme. Mutasi dapat terjadi secara alami atau disebabkan oleh faktor eksternal seperti radiasi atau bahan kimia. Contoh mutasi genetik meliputi anemia sel sabit, fibrosis kistik, dan sindrom Down. Mutasi dapat bersifat menguntungkan, merugikan, atau netral, tergantung pada dampaknya terhadap fungsi gen dan organisme secara keseluruhan. Memahami mutasi genetik penting untuk memahami evolusi, penyakit genetik, dan pengembangan teknologi rekayasa genetika.