Mutasi yang menyebabkan perubahan susunan basa nukleotida disebut juga mutasi titik atau mutasi gen. Mutasi ini terjadi ketika satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA mengalami perubahan, seperti substitusi (pergantian), insersi (penyisipan), atau delesi (penghapusan). Perubahan ini dapat mengakibatkan perubahan kode genetik dan berpotensi mengubah protein yang dihasilkan, sehingga memengaruhi sifat atau fungsi organisme.