Kelainan genetik yang tidak terpaut gonosom atau kromosom seks (X dan Y) disebut juga kelainan autosomal. Artinya, gen penyebab kelainan tersebut terletak pada kromosom selain kromosom seks. Contoh kelainan genetik autosomal termasuk fibrosis kistik, penyakit Huntington, dan anemia sel sabit. Pewarisan kelainan autosomal dapat bersifat dominan atau resesif, tergantung pada sifat gen yang terlibat.