Kromosom adalah struktur di dalam sel yang membawa informasi genetik. Jumlah kromosom yang normal pada manusia adalah 46. Kelebihan atau kekurangan kromosom dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan. Contohnya, sindrom Down terjadi karena kelebihan kromosom 21, sedangkan sindrom Turner terjadi karena kekurangan kromosom X pada wanita. Dampak dari kelebihan atau kekurangan kromosom bervariasi, tergantung pada kromosom yang terlibat dan tingkat keparahannya.